TÉCNICAS DE EDICIÓN DE ÁCIDOS NUCLÉICOS EN LA HEMOFILIA A

Tipo de edición: Ex vivo.

Dirigido hacia: Pacientes con hemofilia A que necesitan restauración de la expresión de FVIII mediante la inserción de genes dirigidos en el locus de este factor.

Dirigido por: CRISPR/Cas9 con ARN guía específico.

Órgano a tratar: Células madre hematopoyéticas.

Vía de administración: Las células madre hematopoyéticas se extraen del paciente por aspiración (médula ósea) y se editan exvivo, para luego volver a introducirlas mediante vía intraveosa.

Resultados: A corto plazo se observó una mejoría en los pacientes tratados, reduciendo los niveles de sangrado y mejorando la coagulación.

Imagen 1: Representación esquemática de la inserción dirigida al gen FVIII en el locus FVIII humano. 

Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s12276-019-0243-1

 REFERENCIAS:

1.         Sung JJ, Park C-Y, Leem JW, Cho MS, Kim D-W. Restoration of FVIII expression by targeted gene insertion in the FVIII locus in hemophilia A patient-derived iPSCs. Exp Mol Med [Internet]. 2019;51(4):1–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s12276-019-0243-1