Alteraciones de la genómica en el alzheimer

Imagen 1: Uso de la herramienta ChatGPT. Autoría propia.

Genes como el APP, PSEN1 y 2  son los mas importantes dentro del desarrollo de la enfermedad. El APP se encuentra en el cromosoma 21 y se encarga de codificar el amiloide, entonces, tanto las mutaciones del gen como del cromosoma son los principales responsables para el desarrollo de la enfermedad. 

Imagen 2: Esquema de la genética y neurofisiología del Alzheimer. Recuperado de:

 https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-pathmechdis-012419-032551

Referencias:

1.

Latimer CS, Lucot KL, Keene CD, Cholerton B, Montine TJ. Genetic Insights into Alzheimer’s Disease. Annual Review of Pathology [Internet]. 2021 Jan 24;16:351–76. Recuperado de: 

https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-pathmechdis-012419-032551

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Alteraciones de la genómica en la diabetes tipo 2

Según el estudio realizado a 300 individuos en Suecia, se descubrió que las alteraciones en los genes OPRD1 , PAX5 y SLC2A2 en islotes humanos y células β perturbaron la secreción de insulina, además que la actividad mitocondrial alterada, defecto inducido por PAX5 es probablemente el culpable.

Referencias:

1.	Bacos K, Perfilyev A, Karagiannopoulos A, Cowan E, Ofori JK, Bertonnier-Brouty L, et al. Type 2 diabetes candidate genes, including PAX5, cause impaired insulin secretion in human pancreatic islets. J Clin Invest [Internet]. 2023;133(4). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1172/jci163612

2.	Diabetes [Internet]. Who.int. [citado el 19 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/diabetes

Video de presentación

 

 "Un buen médico trata la enfermedad, el excelente, trata al paciente que tiene la enfermedad." William Osler

El siguiente blog va dedicado a mi familia, aquellas personas que siempre me apoyaron desde el inicio de este largo camino, cuando todo parecía tan lejano, el tiempo ha pasado muy rápido, cada día siento que aquel sueño que tuve de niño, está a punto de cumplirse. Aquellos que siempre creyeron en mí, gracias infinitas y espero nunca defraudarlos.