martes, 26 de diciembre de 2023

USO DE HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU (FISH) EN TUMORES SÓLIDOS EN CASOS DE CÁNCER DE MAMA

La hibridación in situ por fluorescencia es una técnica citogenético-molecular, es decir, estudia el número y morfología de los cromosomas. En el caso del cáncer de mama la hibridación es muy importante para la evaluación de la amplificación del gen HER2, asociado con el subconjunto más común de cáncer de mama, teniendo una incidencia del 20% de todos los casos a nivel mundial. Los genes receptores de estrógenos y progesterona también se encuentran involucrados en el desarrollo de este problema, así como el p53, PTEN, BRCA1 Y BRCA2.

REFERENCIAS

1.
Chrzanowska NM, Kowalewski J, Lewandowska MA. Use of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) in Diagnosis and Tailored Therapies in Solid Tumors. Molecules. 2020 Apr 17;25(8). Disponible de: 
https://www.mdpi.com/1420-3049/25/8/186 

2.
Bychkov D, Linder N, Tiulpin A, Kücükel H, Lundin M, Nordling S, et al. Deep learning identifies morphological features in breast cancer predictive of cancer ERBB2 status and trastuzumab treatment efficacy. Scientific Reports [Internet]. 2021 Feb 17;11(1):4037. Disponible en: 
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83102-6






domingo, 17 de diciembre de 2023

TÉCNICAS DE PCR (reacción en cadena de la polimerasa) PARA LA DETECCIÓN DEL VPH

 TEMA: Detección del Virus del Papiloma Humano en biopsias mediante un test de PCR en tiempo real. 

OBJETIVO: Determinar la distribución del subtipo del VPH entre personas que viven con VIH con lesiones intraepiteliales escamosas anales de alto grado.

MUESTRA: Biopsia anal.

TIPO DE ÁCIDO NUCLEICO: ADN viral. 

EXTRACCIÓN: La extracción se realizó con el estuche comercial QIAa Mini Kit.

GENES A ANALIZAR: B-actina humana, VPH-31, VPH-18, VPH-45 en el epitelio anal.

TAMAÑO EN PARES DE BASES:  B-actina humana (250 pb), VPH-31 (128 pb), VPH-18 (357 pb), VPH-45 (309 pb).

TIPO DE PCR: PCR en tiempo real (TR) (cualitativa), < 40 ciclos.

PASOS:

1. DESNATURALIZACIÓN: Durante 60 seg. a 90º.

2. HIBRIDACIÓN: Durante 60 seg. a 55º.

3. ELONGACIÓN: Durante 60 seg. a 72º.

4. ELECTROFORESIS:



REFERENCIAS:

1.
Liu Y, Sigel KM, Westra W, Gitman MR, Zheng W, Gaisa MM. HIV-Infected Patients With Anal Cancer Precursors: Clinicopathological Characteristics and Human Papillomavirus Subtype Distribution. Diseases of the Colon & Rectum. 2020 Jul;63(7):890–6. Disponible en: 
https://journals.lww.com/dcrjournal/abstract/2020/07000/hiv_infected_patients_with_anal_cancer_precursors_.8.aspx

domingo, 10 de diciembre de 2023

Alteraciones de la genómica en la neumonía



Imagen 1: Uso de la herramienta ChatGPT. Elaboración autónoma.

Las variaciones genéticas en los genes que regulan la inflamación pueden afectar la gravedad de la respuesta inflamatoria y, en consecuencia, el resultado de la neumonía. Algunos patrones son reconocidos mediante los receptorres de citocinas y proteínas sulfactantes, agravando más la infección.


Imagen 2: Transformación, regulación de la información genética. Disponible en: https://journals.asm.org/doi/10.1128/microbiolspec.gpp3-0025-2018


Referencias:

1.
Santoro F, Iannelli F, Pozzi G. Genomics and Genetics of Streptococcus pneumoniae. Microbiology Spectrum. 2019. Disponible en: https://journals.asm.org/doi/10.1128/microbiolspec.gpp3-0025-2018 






domingo, 3 de diciembre de 2023

Alteraciones de la genómica en la cirrosis


Imagen 1: Uso de la herramienta ChatGPT. Elaboración autónoma.

Puede desarrollarse por la edad avanzada del paciente o por la ingesta descontrolada de alcohol, pero no son los únicos determinantes para que esta enfermedad se dessarrolle, los factores moleculares también juegan un papel muy importante; genes como ARID2, AXIN1 o TSC2 son también responsables para ello.


Imagen 2: Aparición de CHC en el curso natural de la infección por VHB y VHC. 

Referencias:

1.
Kanda T, Goto T, Hirotsu Y, Moriyama M, Omata M. Molecular Mechanisms Driving Progression of Liver Cirrhosis towards Hepatocellular Carcinoma in Chronic Hepatitis B and C Infections: A Review. International Journal of Molecular Sciences [Internet]. 2019. Disponible en:  https://www.mdpi.com/1422-0067/20/6/1358/htm ‌

EJEMPLO DE TERAPIA EPIGENÓMICA EN LA HEMOFILIA A

Tema: Terapia epigenómica en la hemofilia A. Mecanismo epigenómico tratado: Metilación del ADN. Esta terapia aborda la regulación de la ex...